Может ли помочь преимплантационная генетическая диагностика?


21.06.2019/Марина
Добрый день. Скажите, чтобы зачать мальчика, может ли помочь преимплантационная генетическая диагностика?
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 9 лет
Ответ для Марина

В какой степени данная методика может позволить выбрать пол будущего ребенка. Чаще всего данную ПГД процедуру проводят в том случае, если есть риск развития генетических заболеваний у будущего ребенка, который родиться в семье. То есть диагностика генетического преимплантационного плана позволяет проводить анализ телец полярного происхождения, чтобы не допустить развитие тяжелых заболеваний наследственного генеза. Ведь мама является носителем женской половой клетки, то есть ооцит, которая постепенно будет производить генерирование эмбриона.

Еще на момент создания данной процедуры, врачи предусматривали выявление и предупреждение зачатия плода с различными заболеваниями генетического плана. Ведь заболевания на уровне генома никуда не исчезают, а с определенной частотой передаются через поколения. Далее было установлено, что можно знать, какой плод будет зачат, мальчик или девочка. Поэтому в какой-то степени можно считать, что данная процедура может выявлять половую принадлежность плода. Впервые начали использовать ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика) в конце двадцатого века в крупнейших городах. Таким образом, удалось рожать здоровых деток, без каких-либо проблем со здоровьем.

Что касается анализа телец полярного генеза, то учитывая законы Швейцарии, данную процедуру там запретили. Но это еще не означает, что мы не можем проводить такую процедуру, где в семье есть риск развития заболеваний генетического плана. Поэтому данную консультацию проводят, без каких-либо запретов. Что касается биопсии ооцитов, то данный анализ проводится в исключительно аномалиях генного уровня женщины. Итак, среди них основными пунктами являются:

  • Заболевания аутосомно-доминантного происхождения. Примером может служить нейрофиброматоз.
  • Патологические процессы, которые сцеплены с х хромосомой по материнской линии. Такими заболеваниями являются гемофилия, дистрофия мышц по Дюшену. Что касается гемофилии, то данный патологический процесс присущ для лиц мужского пола. Поэтому рекомендовано проводить экстракорпоральное оплодотворение ИКСИ, чтобы зачать только девочку. Лица женского пола данным недугом не страдают.
  • Заболевания аутосомно-рецессивного генеза, где родители могут быть носителями фиброза поликистозного происхождения или талассемию.

Что касается мужчин, то есть недугов по линии отца, то это на сегодняшний день проверить невозможно.

Чтобы разобраться в данной процедуре, необходимо понимать, что такое полярное тельце. Данный элемент формируется вследствие деления первого мейоза, тем самым содержит в себе ровно половину хромосом от ооцитов. В дальнейшем тельце полярное не влияет на развитие плода, и не выполняет какую-либо функцию. То есть необходимо понимать, что это определенный продукт, от которого можно получить необходимую информацию. Далее изучается набор хромосом, и знать, как обстоят дела с дальнейшим формированием в яйцеклетке.

Нужно родителям понимать, что никакого негативного воздействия на плод не производится. То есть все в порядке с дальнейшим развитием будущего ребенка. Как только происходит второе деление ооцитов, то формируется полярное второе тельце. И его тоже можно использовать для получения какой-либо информации, и проведения анализа генетического генеза.

Что касается преимплантационной генетической диагностики, то можно его проводить после цикла лечебного генеза экстракорпорального оплодотворения. То есть, возможно, получить ооцит, досконально изучить, и перенести на здоровые женские половые клетки. Далее производится специальный метод молекулярного плана, который требует от пациента времени длительного периода. Таким образом, можно получить после длительно подготовки очень хорошие результаты и решить вопрос раз и навсегда.

С помощью лазерного луча производится прокалывание пеллюцида, в результате чего извлекаются полярные тельца. Далее изучается материал генетического происхождения, что является положительным фактором, для исключения иного диагноза, то есть неправильного. Как только произвели удаление тельца полярного происхождения, то производится оплодотворение интрацитоплазматическим путем. Ранее говорилось о методе ИКСИ, это именно о нем и говорится.

Далее происходит кульминация процесса, то есть оплодотворение. Происходит постепенное деление ооцита, и выделяется тельце, по счету он будет второй. Данный процесс будет изучен и проанализирован. Если происходит благополучно, то можно зачать и знать по половой принадлежности плода, а также понимать, что нет заболеваний генетического плана.

Далее проводится перенос оплодотворенной яйцеклетки, то есть эмбриона в полость матки. То есть переносят тот эмбрион, который был ранее изучен, и не имеющий какие-либо генетические заболевания. Сроки переноса с момента зачатия яйцеклетки являются третьи сутки, иногда на четвертые. Что касается ошибочных результатов, то они не превышают одного процента от всего числа.

Врачи всегда рекомендуют родителям данный анализ, если существуют некоторые показания. Такими показаниями являются:

  • Ношение заболеваний аутосомно-доминантного происхождения.
  • Ношение патологических процессов, которые сцеплены с х хромосомой.
  • Ношение заболеваний аутосомно-рецессивного происхождения. Даже в том случае, если отец является носителем каких-либо патологий.

Эффективность данной процедуры находится на высшем уровне, и не стоит бояться данной диагностики.

Очень часто родителей беспокоит статистика зачатия плода в данных условиях. Как было сказано выше, если родители обратились в специализированный центр репродукции, для проведения ПГД, то процент благополучных и положительных результатов достигает 99% от всего числа пациентов. Очень важно отметить тот факт, что наступает благополучно беременность тогда, когда женщина еще молодая. Чем старше женщина, тем снижается вероятность рождения малыша. Существуют даже статистические данные, которые можно изучить в центрах ЭКО.

Чтобы решиться на данную процедуру, вам необходимо связаться с данным центром, который вас заинтересовал. Они назначат вам дату консультации, при этом выбирается дата, которая удобна для обеих сторон. Вышеуказанной процедурой занимаются гинекологи, репродуктологи, а также врачи-генетики.

В первую очередь врач поинтересуется о заболеваниях в семье генетического плана, у которых вы знаете. Если их нет, то доктор назначает специальный анализ на выявление иных мутаций.

Что касается подготовительного периода, то он занимает в пределах 90 дней. Производится тест индивидуального плана, где генетики изучают вашу родословную

При этом за это период вы познакомитесь со специалистами, которые будут вам проводить экстракорпоральное оплодотворение. Очень важно, чтобы вы полностью доверяли сотрудникам центра, иначе будет очень сложно добиться положительного результата.

Поэтому данная процедура является очень важной в первую очередь для решения вопросов, по поводу генетических заболеваний, которые нужно предупредить и исключить. Ну и, конечно же, метод ПГД/ИКСИ является тем способом, где можно зачать мальчика. Но многие врачи рекомендуют не проводить данную процедуру, только потому, что вам захотелось зачать мальчика. Да, существуют моменты, когда зачинают именно мальчика, но для этого существуют определенные показания, где могут возникнуть заболевания только у одного пола. Вот только тогда проводится экстракорпоральное оплодотворение, чтобы наблюдать то, чтобы был зачат мальчик, или девочка.

Конечно же, вам никто не запретит по собственному желанию проводить такой способ зачатия, для того, чтобы родился мальчик. Но врачи не видят в этом целесообразности. Доктора рекомендуют зачать ребенка естественным путем и ждать того малыша, который должен появиться на свет.